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Comprendre l'importance des gènes

Généralités

 

En génétique un gène est une unité de base d'hérédité qui détermine un trait précis de la forme d'un organisme vivant. Ils déterminent donc les caractéristiques d’une personne (par ex. la couleur des yeux).

 

Chaque gène est constitué par un morceau de brin d’ADN et contient donc de l’information génétique précise.


Chacun des 2 brins d’ADN est composé d’une succession de petits éléments (les nucléotides), constitué de bases azotées : A (adénine),
T (thymine), C (cytosine) et G (guanine).

 

L'ordre dans lequel se succèdent les nucléotides dans un brin d'ADN n'est pas dû au hasard et forme une suite de code précis, dénommé gène. Chaque gène contient donc une information particulière, qui dépend de la séquence en nucléotide (par exemple A T C C G C T A  contient l’information "cheveux châtains").

 

Tous les gènes ne sont pas "actif". Seul les gènes actifs joue un rôle dans le fonctionnement de l'organisme.

 

L'information contenue dans le gène va permettre de synthétiser (fabriquer) un ARN donné (Acide RiboNucléique), qui lui-même défini la structure de la  protéine qu'il synthétise (ou du polypeptide) => voir la vidéo ci-dessous pour plus d'information.


Le gène contient donc l’information qui va permettre de fabriquer les protéines, matériau de base de toute l’infrastructure cellulaire, des tissus, des organes, mais aussi de substances vitales comme les enzymes, les anticorps, les hormones, les neurotransmetteurs, etc.

 

Dans le cas de la duplication 15q 11.2-q13.1, il y a des gènes en
trop  et cela influence le bon fonctionnement du corps humain. 

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Liste des gènes de la zone 15q11.2-13.1

 

PDF

CNV biology in neurodevelopmental disorder - Area 15q11.2-13.1

Étant donné que les duplications 15q d'origine maternelle sont le plus souvent associées à des problèmes de développement tels que l'autisme, les troubles cognitifs et les convulsions, il existe un grand intérêt scientifique pour les deux gènes connus exprimés par la mère UBE3A et ATP10A (alias ATP10C ). D'autres gènes au sein de la duplication et au-delà sont susceptibles de contribuer aux symptômes du syndrome Dup15q.

 

  •  UBE3A

    Le gène UBE3A est généralement présent 4 fois pour un idic(15) et 3 fois pour un int dup(15).

    Des études ont montré que les copies supplémentaires de ce gène sont actives pour un idic(15).

    Le gène UBE3A fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée ubiquitine protéine ligase E3A. Cette enzyme est impliquée dans le ciblage d'autres protéines à dégradées au sein des cellules (la dégradation des protéines est un processus normal qui élimine les protéines endommagées ou inutiles et aide à maintenir les fonctions normales des cellules).

    - Les deux copies paternelle et maternelle du gène UBE3A sont actives dans la plupart des tissus de l'organisme. Dans le cerveau, cependant, seule la copie héritée de la mère est normalement active.


     
  • ATP10A (allias ATP10C)

    Le gène ATP10A est actuellement étudié pour déterminer s'il joue un rôle dans le développement des troubles du spectre autistique associés aux réarrangements maternels du chromosome 15.

    La fonction exacte de ce gène n'est pas encore connue, mais on pense qu'il produit une protéine aidant à transmettre des molécules appelées ions (comme le calcium) entre les cellules du corps.

    En plus de son emplacement sur le chromosome 15 et de son statut de marquage, sa fonction supposée l'impliquerait dans le maintien de l'intégrité de la membrane cellulaire, et elle peut donc être critique pour la signalisation cellulaire dans le système nerveux central.


     
  • GABAA

    Il existe 3 gènes récepteurs GABAA dans la région 15q11.2-13.1, dénomés GABRB3, GABRA5 et GABRG3. Le GABA (acide g-aminobutyrique) est un neurotransmetteur (un produit chimique transportant des messages entre les cellules nerveuses).

    Lorsque le GABA communique avec les cellules nerveuses, il les empêche de répondre à d'autres signaux de stimulation dans le cerveaun. Il est donc considéré comme un neurotransmetteur inhibiteur, bien que son activité évolue en fait avec l'âge de la personne.

    Après la petite enfance, l'effet global des récepteurs GABA et GABAA est de stabiliser l'activité des cellules nerveuses.


    On suppose que la fonction altérée du GABA, en particulier la fonction du récepteur GABAA, puisse jouer un rôle important dans l'autisme et le syndrome d'Angelman. Pour l'autisme, on pense que le rôle des gènes de sous-unités du récepteur GABA provient très probablement d'interactions complexes gène-gène.

    - GABA joue également un rôle important dans l'épilepsie. Étant donné que GABA empêche les neurones de se déclencher et que les crises sont causées par une décharge inappropriée ou non réglementée de cellules nerveuses, l'augmentation de l'activité du GABA par le biais de ses récepteurs peut entraîner la stabilisation du système et réduire les crises.

    -
    Les 3 gènes récepteurs GABAA contiennent des instructions pour fabriquer des protéines qui forment des récepteurs GABA. Un récepteur GABA fonctionnel comprend plusieurs parties, et on pense que l'expression de copies supplémentaires de certains composants entraînera en fait moins de récepteurs fonctionnels.