Comprendre l'importance des gènes
En génétique un gène est une unité de base d'hérédité qui détermine un trait précis de la forme d'un organisme vivant. Ils déterminent donc les caractéristiques d’une personne (par ex. la couleur des yeux).
Chaque gène est constitué par un morceau de brin d’ADN et contient donc de l’information génétique précise.
Chacun des 2 brins d’ADN est composé d’une succession de petits éléments (les nucléotides), constitué de bases azotées : A (adénine),
T (thymine), C (cytosine) et G (guanine).
L'ordre dans lequel se succèdent les nucléotides dans un brin d'ADN n'est pas dû au hasard et forme une suite de code précis, dénommé gène. Chaque gène contient donc une information particulière, qui dépend de la séquence en nucléotide (par exemple A T C C G C T A contient l’information "cheveux châtains").
Tous les gènes ne sont pas "actif". Seul les gènes actifs joue un rôle dans le fonctionnement de l'organisme.
L'information contenue dans le gène va permettre de synthétiser (fabriquer) un ARN donné (Acide RiboNucléique), qui lui-même défini la structure de la protéine qu'il synthétise (ou du polypeptide) => voir la vidéo ci-dessous pour plus d'information.
Le gène contient donc l’information qui va permettre de fabriquer les protéines, matériau de base de toute l’infrastructure cellulaire, des tissus, des organes, mais aussi de substances vitales comme les enzymes, les anticorps, les hormones, les neurotransmetteurs, etc.
Dans le cas de la duplication 15q 11.2-q13.1, il y a des gènes en
trop et cela influence le bon fonctionnement du corps humain.
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CNV biology in neuro-
developmental disorder
Area 15q11.2-13.1
Étant donné que les duplications 15q d'origine maternelle sont le plus souvent associées à des problèmes de développement tels que l'autisme, les troubles cognitifs et les convulsions, il existe un grand intérêt scientifique pour les deux gènes connus exprimés par la mère UBE3A et ATP10A (alias ATP10C ). D'autres gènes au sein de la duplication et au-delà sont susceptibles de contribuer aux symptômes du syndrome Dup15q.