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int dup(15) ou Duplication interstitielle 15q

  : ORPHA 238446

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Les personnes ayant une « duplication interstitielle 15q » - abrégé en
"int dup(15)" – n’ont pas de chromosome supplémentaire et ont donc
46 chromosomes. Mais elles possèdent au sein d’un des 2 chromosomes 15 un dédoublement de la région 15q11.1-13.2 (PWACR).

 

Il y a donc du matériel génétique 15q11.1-13.2 en trop, comme pour l’idic(15).

 

Statistiquement, le risque de problèmes de développement pour la personne concernée dépend de l'origine du matériel génétique dupliqué. S'il provient du chromosome :

  • Paternel  => le risque est peu connu actuellement
  • Maternel => le risque est alors élevé.

 

Contrairement à l’idic (15) qui est presque toujours « de novo », la duplication interstitielle 15q d’origine maternelle peut être héritée dans 15 % des cas (source).
Il est donc important d’aborder cette question avec votre généticien !

Voir également

PDF

Traduction française par Dup15q France  - 2019

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