int-dup15
(duplication interstitielle 15)

  : ORPHA 238446

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Description

Les personnes ayant un int-dup15 n’ont pas de chromosome surnuméraire et possèdent 46 chromosomes, comme chacun de nous.

Mais il y a un dédoublement de la région 15q 11.2-13.1 au sein d’un des 2 chromosomes 15 sur la copie maternelle. Il y a ainsi du matériel génétique 15q 11.2-13.1 en trop, comme pour l’idic 15, qui lui a un chromosome surnuméraire (et donc 47 chromosomes).
 

Fréquence : L'int-dup15 représente env. 20% des personnes atteintes du syndrome dup15q

Autres dénominations

Microduplication 15q 11-13 : cette dénomination est utilisée dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

Duplication intrachromosomique 15 : met l'accent sur la duplication au sein de la copie maternelle du chromosome 15.

Triplication interstitielle 15 : met l'accent sur le fait que la zone 15q 11.2-13.1 est présente 3 fois pour le chromosome 15.

Héritage

Contrairement à l’idic 15 qui est toujours « de novo » selon les connaissances actuelles, la duplication interstitielle 15 peut être héritée d'un des deux parents.

En ce qui concerne la mère, une étude récente indique qu'une duplication interstitielle issue de la copie maternelle est héritée dans 15% des cas et est "de novo" pour le reste.

Il est donc important d’évoquer ce sujet avec votre généticien.

Voir également

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Traduction française de la plaquette anglaise

Groupe Facebook anglophone "Interstitial duplication 15"