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int dup 15  ou duplication interstitielle 15

  : ORPHA 238446

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Description

Les personnes ayant un int dup 15 n’ont pas de chromosome supplémentaire. Elles possèdent donc 46 chromosomes, comme tout un chacun.

Mais elles possèdent au sein d’un des 2 chromosomes 15 un dédoublement de la région 15q 11.2-13.1 (voir schéma), qui se trouve dans la majeure partie des cas sur la copie maternelle. Il y a donc du matériel génétique 15q 11.2-13.1 en plus, comme pour l’idic 15.

 

Fréquence : L'int dup 15 représente env. 20% des personnes atteintes du syndrome dup15q

 

Autre dénomination

Triplication interstielle 15 : Cette dénomination met l'accent sur le fait que la zone 15q 11.2-13.1 est présente 3 fois sur le couple des 2 chromosomes 15 (copie maternelle et paternelle). C'est une trisomie.

 

Héritage

Contrairement à l’idic 15 qui est presque toujours « de novo », la duplication interstitielle 15
sur la copie maternelle peut être héritée dans 15 % des cas (source).Il est donc important d’aborder cette question avec votre généticien.

 

Voir également

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PDF

Traduction française

Groupe Facebook anglophone "Interstitial duplication 15"