Tests génétiques

Plusieurs types de tests sont utilisés pour examiner les chromosomes ou rechercher des preuves d'un dosage supplémentaire d'ADN dans la région 15q.

 

• Caryotype
  
  Cette étude permet de compter et apparier les chromosomes et de montrer le motif de leurs bandes. Elle donne ainsi des indications s'il y a des chromosomes perdus, supplémentaires ou réarrangés.
   

• CGH sur micropuce ou Array CGH (Comparative Genomic Hybridization) ou CMA (Chromosomal Microarray Analysis)
  
  Ce test ADN est utilisé pour mesurer le «nombre de copies» des chromosomes. Ils recherchent des duplications ou des suppressions, appelées «variations du nombre de copies» pour tous les chromosomes et sont généralement en mesure de déterminer le nombre total de copies d'une région chromosomique présentes. Bien qu'ils donnent des limites plus précises pour la région dupliquée que les études chromosomiques, ils ne peuvent pas toujours distinguer les chromosomes int dup (15) et idic (15). Si test CGH montre une duplication, des études chromosomiques sont également à effectuer.

L’analyse de type CGH sur micropuce

• L'analyse FISH (Hybridation Fluorescente In Situ)
  
  Cette analyse est utilisée pour donner des informations plus précises sur l'ADN inclus dans une duplication. Ce test utilise un fragment d’ADN fluorescent qui marque un point spécifique sur le chromosome 15 afin de déterminer s’il se trouve dans la duplication et, dans l’affirmative, combien il y a de copies.
  
  
  Les int dup(15), difficiles à détecter lors d’une analyse chromosomique de routine, sont clairement identifiables à l’aide d’une étude FISH sur le bras 15q ou d’une analyse CGH.
  
  
   
• Test de méthylation

  
  Ce test utilise une modification chimique de l'ADN pour distinguer si la duplication concerne un chromosome provenant de la mère ou du père.