Le "syndrome de duplication 15q", en bref « Dup15q », est une maladie génétique rare due à une duplication(= multiplication) sur le chromosome 15 dans la région q11.2 à 13.1.
Il y a donc du matériel génétique en plus.
Lorsque cette duplication est évoquée, elle apparait sous diverses dénominations : Chromosome marqueur surnuméraire (CMS15), chromosome 15 isodicentrique (idic15), duplication inversée 15 (inv dup15), tétrasomie 15, trisomie 15, pseudo isodicentrique 15 (psu idic15), duplication interstitielle 15 (int dup15) ... et bien d’autres.
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Nous vous informerons également des dernières connaissances sur cette maladie rare du neurodéveloppement :
- Sur ses symptômes très variables en fonction de l’anomalie génétique sous-jacente et en fonction des gènes contenus dans la partie dupliquée.
- Sur les thérapies qui marchent, les adresses à connaître, reconnaissance du handicap, scolarisation ...
Ce site a pour mission de faire connaître au grand public la maladie rare Dup15q de nos enfants et de donner des informations détaillées et pratiques à nos adhérents.
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