Bienvenue sur le site de notre association Dup15q France !

Le "syndrome Dup15q" est une maladie génétique rare due à une duplication ou multiplication (*), sur le chromosome 15 dans la région q11.2 à q13.1 (dite aussi région PWACR : Prader Willi / Angelman Critical Region). Il y a donc du matériel génétique en plus.

Cette duplication se trouve dans la même région que pour les 2 syndromes bien plus connus en France : Prader Willi (PW) et Angelman (A) qui, eux, résultent d’une délétion d’origine paternelle (PW) ou maternelle (A). Il y a donc pour eux du matériel génétique en moins.

Contrairement à nos 2 associations "cousines", qui existent en France depuis plus de 20 ans et comptent des centaines de membres, rien n'existait en 2019 pour nous en France.

Ceci s'explique par le fait que le « syndrome Dup15q » était mal connu en France : peu de choses étaient faites pour le diagnostiquer et, lorsque la duplication est évoquée, elle apparaissait sous diverses dénominations comme « idic(15) », "tétrasomie 15 » ou "inv(15)" et « interstitielle 15 », « trisomie 15 » ou « triplication 15 ». De quoi se perdre pour nos parents !

Tout a commencé pour nous par la découverte de l'association américaine "Dup15q Alliance" et la reconnaissance du Syndrome Dup15q par l'administration fédérale américaine de la santé suite aux nombreuses études et publications sur le sujet aux USA.

Cela nous a incité en 2019 à créer une association française pour fédérer toutes les familles vivant en France et touchées par le syndrome Dup15q, dans un esprit de solidarité et d'entraide : "Dup15q France".

(*) Nota: En génétique, la duplication correspond à la multiplication de matériel génétique sur un chromosome. Sur ce site nous utilisons donc le terme de duplication dans ce sens.

Parents, amis et professionnels, rejoignez-nous !

C'est l'unité qui fait la force, surtout lorsqu'on est RARE !