Le "syndrome de duplication 15q" bref, « Dup15q » est une maladie génétique rare due à une duplication(= multiplication) sur le chromosome 15 dans la région q11.2 à 13.1.
Il y a donc du matériel génétique en plus.
Lorsque cette duplication est évoquée, elle apparait sous diverses dénominations : Chromosome 15 isodicentrique (idic 15), pseudo isodicentrique 15 (psu idic 15), trisomie partielle 15, tétrasomie 15, chromosome marqueur surnuméraire 15 (CMS15), duplication inversée 15 (inv dup 15) et triplication interstitielle 15 ou duplication interstitielle 15 (int dup 15).
De quoi se perdre pour les jeunes parents ....
et de quoi rester dispersées pour les familles !
Le cœur serré, je me rappelle encore aujourd'hui ce moment où nous avons eu le diagnostic de notre fils, il y a plus de 30 ans. À l’époque rien, absolument RIEN, n’était connu de cette maladie...
Aujourd’hui, nos idées fondamentales nous tiennent toujours autant à cœur :
♦ Un seul nom pour la maladie rare de nos enfants : le syndrome Dup15q
♦ Fédérer en France les familles touchées
♦ Faire connaître le syndrome Dup15q
♦ Diffuser / vulgariser les connaissances scientifiques actuelles sur le sujet
Vous expliquer un peu la génétique des différentes duplications 15q11.2 à 13.1 (idic15, int dup15), décrire et illustrer les symptômes de cette maladie, présenter les thérapies « qui marchent », partager avec vous les aides techniques pouvant faciliter la vie de nos jeunes, témoigner de nos vécus de parents .... c'est la mission de ce site.
Vous avez un enfant atteint du syndrome Dup15q ?
N'hésitez pas à nous contacter et à devenir membre de notre "famille" Dup15q France.
Sincèrement vôtre,
