Les duplications 15q, le syndrome dup15q, le Dup15q
En France, on trouve encore aujourd'hui différents noms associés au syndrome dup15q et les médecins et parents ont du mal à s'y retrouver.
Notre association œuvre actuellement auprès des "filières de santé maladies rares" afin de réussir à unifier les dénominations et les mettre en adéquation avec les dénominations américaines et internationales.
Quelles sont les dénominations à utiliser ? Dans le respect des termes utilisés au niveau international, essayons d'y apporter une réponse :
Sur le bras long du chromosome 15, il peut y avoir différentes duplications incluant ou non la région critique 15q 11.2-13.1, appelée aussi PWACR (1). Ces duplications s'appellent « des duplications 15q » (2).
Or lorsque ces duplications touchent ou incluent la région critique PWACR, elles provoquent ce qu’on appelle le « syndrome dup15q » avec des symptômes cliniques bien définis (3).
Le nom du « syndrome dup15q » a été choisi par les pionniers de la Dup15q, tel que Brenda Finucane, Carolyne Schanen, Edwin Cook et Agatino Battaglia et est aujourd’hui largement adopté dans le monde médical international. Il désigne la maladie rare de nos enfants avec Dup15q.
La « Dup15q » est l’anomalie génétique qui est à son origine et qui inclut forcément la région critique PWACR.
(1) Prader Willi /Angelman Critical Region
(2) Guide UNIQUE: Les duplications 15q
(3) Le syndrome dup15q (Publication MedLine Plus)
