Centre national de ressources Handicaps Rares – Épilepsie Sévère

Filières Nationales de Santé Maladies Rares

Les filières de santé maladies rares ont pour mission de faciliter l’orientation des personnes ayant une maladie rare, la collecte de données de santé, la diffusion des bonnes pratiques, la coordination des actions de recherche, d’enseignement ou de formation. 

Le syndrome Dup15q est reconnu comme Maladie Rare et rentre dans le domaine de 2 des filières suivantes, filières dont notre association Dup15q France est membre associé:

• AnDDI-Rares : Anomalies du développement, déficiences intellectuelles de causes rares

• DéfiScience : Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

Centres de Référence et de Compétence Épilepsies Rares

Cliquer sur l'image pour
accéder aux adresses et
contacts des centres

Les filières sont présentes en région au sein d'un "Centre de Référence et de Compétence" , qui assure tout à la fois une prise en charge de proximité dans son bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international..
 

=> Pour l'épilepsie rare de nos enfants avec Dup15q, s'adresser au centre de votre région (voir carte ci-dessous). 
Rem.: la CPAM doit prendre en charge le trajet jusqu'au centre de référence ou de compétence le plus proche (égalité territoriale).

Carte DefiScience

Carte Hopital Robert Debré

Transition adolescence - âge adulte

La transition du suivi épileptique entre l'adolescence (neuropédiatre) et l'âge adulte (neurologue) est très important pour la continuité du traitement, du suivi médical et de l'expérience acquise.

Le Prof. Milh, chef du service neuropédiatre au centre de référence de Marseille (CHU La Timone) explique dans cette vidéo la méthode mise en place pour que cette transition, qui débute vers 14 ans, se passe du mieux possible.

Réseau Européen Épilepsies rares et complexes

EpiCARE regroupe 50 centres de santé hautement spécialisés dans 24 pays européens et a pour mission d'aider les patients atteints d’épilepsies rares pour lesquels un partage d’expertise entre plusieurs spécialistes européens contribuent à un diagnostic et un traitement adaptés.

La coordination d'EpiCARE est effectuée par le Pr Alexis Arzimanoglou du CHU de Lyon HCL