Sur le plan clinique le syndrome dup15q résulte d’une duplication (ou multiplication) d’une partie du chromosome 15 sur son bras long (= q), d'où sa dénomination.
Il s'agit plus précisément d'une duplication au minimum de la région 15q 11.2-q13.1, appelée aussi PWACR (Prader Willi / Angelman Critical Region). Il y a donc du matériel génétique en plus issu du chromosome 15.
Le syndrome dup15q est une maladie génétique rare.
Sa prévalence est estimée à env. 1/15.000 (entre 1/5.000 et 1/30.000 selon les études).
On pense qu'elle est environ 10 fois plus fréquente chez les personnes avec autisme ou déficience intellectuelle.
La duplication du chromosome 15q11.2-13.1 n’est pas héritée, mais s’est faite spontanément (de novo) lors de la division des cellules au début du développement embryonnaire.
Nota: Pour mieux comprendre les notions de base en génétique, se référer au site de l'agence de bio-médecine