Le syndrome dup15q | Dup15q France

Le syndrome dup15q

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Sur le plan clinique le syndrome dup15q résulte d’une duplication (ou multiplication) d’une partie du chromosome 15 sur son bras long (= q), d'où sa dénomination.

Il s'agit plus précisément d'une duplication au minimum de la région 15q 11.2-q13.1, appelée aussi PWACR (Prader Willi / Angelman Critical Region). Il y a donc du matériel génétique en plus issu du chromosome 15.

Le syndrome dup15q est une maladie génétique rare.

Sa prévalence est estimée à env. 1/15.000 (Ref. 2 - entre 1/5.000 et 1/30.000 selon les études).
On pense qu'elle est environ 10 fois plus fréquente chez les personnes avec autisme ou déficience intellectuelle.

Dans la plupart des cas, la duplication du chromosome 15q11.2-13.1 n’est pas héritée, mais s’est faite spontanément (de novo) lors de la division des cellules au début du développement embryonnaire.

Nota: Pour mieux comprendre les notions de base en génétique, se référer au site de l'agence de bio-médecine

Anomalies chromosomiques les plus fréquentes du syndrome dup15q

idic15 (80% des cas)
(Autre dénomination = "inv dup15" - duplication inversée du chromosome 15 - dans la banque de données française BNDMR ).

Il y a présence d’un petit chromosome supplémentaire d'origine maternelle comportant 2 fois une partie de la zone PWACR en miroir (Tétrasomie).

Cette duplication n’est pas héritée, mais s’est faite spontanément (de novo) lors de la division des cellules au début du développement embryonnaire.

int dup15 (20% des cas)
Aussi appelée "duplication interstitielle 15", elle n'apparait pas actuellement dans la BNDMR française.

Sur la copie maternelle, au sein même du chromosome 15, il y a présence d'une partie de la zone PWACR. Il n'y a pas de chromosome supplémentaire.

Attention : Cette duplication peut être héritée et il est donc conseillé de faire faire un test génétique.

Les symptômes

Les personnes atteintes du syndrome dup15q présentent, à des degrés variables, les symptômes suivants :

Hypotonie centrale précoce
Retards de développement moteur, cognitif et du langage
Troubles du spectre autistique (TSA)
Épilepsie
Caractéristiques dysmorphiques mineures

Mais nos enfants à syndrome dup15q sont d’abord des enfants aimant s’amuser et rire comme les autres.

Malgré tous les obstacles qu’ils ont à surmonter, ils sont très souvent doux, gentils et souriants.