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Le syndrome dup15q

Le syndrome dup15q est une maladie génétique rare. Sa prévalence est estimée entre 1/5.000 et 1/30.000 et on pense qu'elle est environ 10 fois plus fréquente chez les personnes avec autisme ou déficience intellectuelle.

Sur le plan clinique le syndrome dup15q résulte d’une duplication (ou multiplication) d’une partie du chromosome 15 sur son bras long (= q), d'où sa dénomination.

Il s'agit plus précisément d'une duplication au minimum  de la région 15q 11.2-q13.1, appelée aussi  PWACR (Prader Willi / Angelman Critical Region). Il y a donc du matériel génétique en plus issu du chromosome 15.


Nota: Pour mieux comprendre les notions de base en génétique, se référer au site de l'agence de bio-médecine

Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes du syndrome dup15q sont :
 

  • l’idic 15 (80%) ou chromosome 15 isodicentrique, c.a.d. présence d’un petit chromosome supplémentaire comportant 2 fois une partie de la zone PWACR en miroir (tetrasomie).

     
  •  l'int dup 15 (20%) ou duplication interstitielle 15, c.a.d. présence d'une duplication partielle au sein même du chromosome 15, donc sans chromosome supplémentaire (trisomie).

 

Dans la plupart des cas, cette duplication du chromosome 15q11.2-13.1 n’est pas héritée mais s’est faite spontanément (de novo) lors de la division des cellules au début du développement embryonnaire.

 

 

Les symptômes

Les personnes atteintes du syndrome dup15q présentent, à des degrés variables, les symptômes suivants :

  • Hypotonie centrale précoce
  • Retards de développement moteur, cognitif et du langage
  • Troubles du spectre autistique (TSA)
  • Épilepsie
  • Caractéristiques dysmorphiques mineures

 

Mais nos enfants à syndrome dup15q sont d’abord des enfants aimant s’amuser et rire comme les autres.

Malgré tous les obstacles qu’ils ont à surmonter, ils sont très souvent doux, gentils et souriants.

 

Vidéo d'Emilio Doménech sur sa nièce Lola, ayant le syndrome Dup15q

Flyer Dup15q

Voir également

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Le syndrome
dup15q

Dup15q

Dup15q Syndrome

 

 

Le chromosome 15