Le syndrome dup15q
Sur le plan clinique le syndrome dup15q résulte d’une duplication (ou multiplication) d’une partie du chromosome 15 sur son bras long (= q), d'où sa dénomination.
Il s'agit plus précisément d'une duplication au minimum de la région 15q 11.2-q13.1, appelée aussi PWACR (Prader Willi / Angelman Critical Region). Il y a donc du matériel génétique en plus issu du chromosome 15.
Le syndrome dup15q est une maladie génétique rare.
Sa prévalence est estimée à env. 1/15.000 (Ref. 2 - entre 1/5.000 et 1/30.000 selon les études).
On pense qu'elle est environ 10 fois plus fréquente chez les personnes avec autisme ou déficience intellectuelle.
Dans la plupart des cas, la duplication du chromosome 15q11.2-13.1 n’est pas héritée, mais s’est faite spontanément (de novo) lors de la division des cellules au début du développement embryonnaire.
Nota: Pour mieux comprendre les notions de base en génétique, se référer au site de l'agence de bio-médecine
Anomalies chromosomiques les plus fréquentes du syndrome dup15q
Les symptômes
Les personnes atteintes du syndrome dup15q présentent, à des degrés variables, les symptômes suivants :
Mais nos enfants à syndrome dup15q sont d’abord des enfants aimant s’amuser et rire comme les autres.
Malgré tous les obstacles qu’ils ont à surmonter, ils sont très souvent doux, gentils et souriants.
Vidéo d'Emilio Doménech sur sa nièce Lola, ayant le syndrome Dup15q
Flyer Dup15q
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Le syndrome
dup15q
Dup15q
Le chromosome 15