Le syndrome Dup15q

C'est une maladie génétique rare (sa prévalence est estimée entre  1/5.000 et 1/30.000).

Sur le plan clinique le Syndrome Dup15q résulte d’une duplication (ou multiplication) d’une partie du chromosome 15 sur son bras long (= q), d'où sa dénomination.

Il s'agit plus précisément d'une duplication au minimum  de la région 15q 11.2-q13.1, appelée aussi  PWACR (Prader Willi / Angelman Critical Region). Il y a donc du matériel génétique en plus issu du chromosome 15.

Vidéo d'Emilio Doménech sur sa nièce Lola, ayant le syndrome Dup15q

Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes du Syndrome Dup15q sont :

• l’idic(15) ou Isodicentrique 15q, c.a.d. présence d’un petit chromosome isodicentrique supplémentaire (tétrasomie)
   
•  l'int-dup(15)  ou duplication interstitielle 15q, c.a.d. présence d'une duplication partielle au sein même du chromosome 15, donc sans chromosome supplémentaire (trisomie).
   
• la μ-dup(15) ou micro-duplications 15q
  (15q11.2 et 15q13.3)

Dans la plupart des cas, cette duplication du chromosome 15q11.2-13.1 n’est pas héritée mais s’est faite spontanément lors de la division des cellules ou au début du développement embryonnaire.

Statistiquement, le risque de problèmes de développement pour la personne concernée dépend de l'origine du matériel génétique dupliqué. S'il provient du chromosome :

• Maternel => provoque le syndrome Dup15q.
• Paternel  => le risque est peu connu actuellement

Les symptômes

Les personnes atteintes du syndrome Dup15q présentent, à des degrés variables, les symptômes suivants :

• Hypotonie (faible tonus musculaire) :

Une hypotonie musculaire est observée chez presque tous les individus atteints du syndrome Dup15q. Les conséquences possibles sont des difficultés pour avaler et s’alimenter, avec la nécessité pour certains d’un tube gastrique, et un retard dans l’acquisition de l’assise et/ou de la marche. Certains enfants ne marchent jamais et sont en fauteuil roulant.

• Retard de développement, troubles moteur et du langage

- Les retards moteurs fins incluent l’utilisation non fonctionnelle des objets /jouets et leur exploration immature.
- Des retards cognitifs et sociaux/émotionnels sont apparents chez tous les enfants.
- Le langage est retardé, la compréhension limitée. Certains sont non verbaux.

• Autisme :

La grande majorité des individus atteints du syndrome Dup15q répondent aux critères TSA (troubles du spectre autistique) avec retard ou absence du langage. Aujourd'hui, l'on considère que le Syndrome Dup15q est une des premières causes de l’autisme.

L’intention, la volonté de communiquer est plus ou moins absente. Les interactions sociales sont inappropriées. L’évitement du regard et du contact corporel est courant.
Les personnes atteintes du syndrome Dup15q ne manifestent généralement très peu d’intérêt pour les autres. Leur jeu est souvent stéréotypé.

Des comportements difficiles tels que des accès de colère, des cris ou de l’(auto)agressivité se produisent souvent (morsures, se frapper le visage, se cogner la tête etc.).

• Epilepsie :

L’épilepsie est un problème médical majeur pour le syndrome Dup15q. A l’âge bébé les crises épileptiques se présentent sous forme de spasmes infantiles et peuvent évoluer plus tard vers un syndrome de type Lennox-Gastaut. Les crises peuvent être pharmacorésistantes. Le risque de mort subite inattendue en épilepsie (SUDEP) est accru.

Les cliniciens doivent donc soupçonner ce syndrome
chez tout nourrisson / enfant présentant:

• une hypotonie centrale précoce,

• des caractéristiques dysmorphiques mineures,

• un retard de développement important,

• des comportements autistiques,

• des spasmes infantiles pouvant évoluer plus tard
  vers une épilepsie difficile à contrôler.

et faire effectuer un test génétique

Nos enfants à Syndrome Dup15q sont d’abord des enfants aimant s’amuser et rire comme les autres.

Malgré tous les obstacles qu’ils ont à surmonter, ils sont très souvent doux, gentils et souriants.

Flyer Dup15q

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Le syndrome
Dup15q

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Dup15q Syndrome

Le chromosome 15