Le syndrome de duplication 15q
Sur le plan clinique, le syndrome de duplication 15q résulte d’une duplication (ou multiplication) d’une partie du chromosome 15 sur son bras long (= q), d'où sa dénomination abrégée dup15q.
Il s'agit plus précisément d'une duplication au minimum de la région 15q 11.2-q13.1, appelée aussi PWACR (Prader Willi / Angelman Critical Region). Il y a donc du matériel génétique en plus issu du chromosome 15.
Le syndrome dup15q est une maladie génétique rare, pour laquelle il existe en France un protocole PNDS depuis 2022 (voir ci-dessous).
Sa prévalence est estimée à env. 1/15.000 (Ref. 2 - entre 1/5.000 et 1/30.000 selon les études).
On pense qu'elle est environ 10 fois plus fréquente chez les personnes avec autisme ou déficience intellectuelle.
Dans la plupart des cas, la duplication du chromosome 15q11.2-13.1 n’est pas héritée, mais s’est faite spontanément (de novo) lors de la division des cellules au début du développement embryonnaire.
Nota: Pour mieux comprendre les notions de base en génétique, se référer au site de l'agence de bio-médecine
Les symptômes
Les personnes atteintes du syndrome dup15q présentent, à des degrés variables, les symptômes suivants :
Nos enfants à syndrome dup15q sont d’abord des enfants aimant s’amuser et rire comme les autres.
Malgré tous les obstacles qu’ils ont à surmonter, ils sont très souvent doux, gentils et souriants.
Chanson "Fast track pour le paradis", par Maxime, père de Faustine
Film d'Emilio Doménech sur sa nièce Lola (cliquer sur sous-titre)
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Le PNDS du syndrome Dup15q existe depuis 2022 et explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome dup15q
Le syndrome
dup15q
Dup15q
Le chromosome 15