L'épilepsie Dup15q | Dup15q France

L’épilepsie associée au syndrome dup15q

Population souffrant d'épilepsie (étude "Réf. 1")

- idic(15) : 57%

- int dup(15) : 6%

Parfois, il y a une réelle confusion parmi les parents entre une crise d’épilepsie et des mouvements anormaux, stéréotypés de leur enfant avec Dup15q.

Si vous avez un doute sur une éventuelle activité épileptique de votre enfant, nous vous conseillons de :

Faire une vidéo et de la montrer à votre neurologue/neuropédiatre.
Faire faire un EEG de 24h ou de sommeil
Informer votre neuropédiatre sur le syndrome dup15q (à l'aide de notre flyer).

Que sait-on actuellement sur l’épilepsie Dup15q ?

Quand débute-t-elle ? : L’épilepsie Dup15q peut débuter dès le plus jeune âge sous forme de « spasmes infantiles » ou « crise tonique » ou « absences typiques et atypiques ». (Voir vidéos plus bas et cette page web).
Pour certains enfants, l’épilepsie ne se déclenche qu’entre 6 et 9 ans sous forme de chute abrupte et brutale de la tête (spasme/crise tonique) ou d’autres formes de crises. Dans quelques rares cas, cette épilepsie se déclare seulement à l’adolescence.
Les crises convulsives sont généralement de courte durée (max. 2 min.) qui peuvent devenir répétitives et évoluer vers un état de mal épileptique (EME) avec convulsion ou non.
Elles sont favorisées par le sommeil et s’arrêtent à l’état d’éveil. Selon certains parents, elles s'intensifient lors d'un transit intestinal trop long (constipation).
EEG et courbes "Bêta" : Sur le tracé de l’EEG apparaissent typiquement des courbes « bêta », caractéristiques d’un cerveau sous somnifère ou une benzodiazépine (ex. valium), bien que ce ne soit pas le cas. Ceci pourrait être lié à la « GABA-hyperactivité » des neurones.
Selon l'étude "Réf. 2", les courbes « bêta » sont non seulement présentes à l’état d’éveil, mais aussi dans le sommeil, et l'étude "Réf. 3" mentionne qu'elles sont moins présentes à l'état de sommeil que lors de l'état de veille.

Ces courbes peuvent donc être considérées comme "normales" pour nos enfants.

Les diagnostics d’épilepsie

Souvent le type de crises associées au syndrome dup15q change au cours des années, lorsque nos enfants grandissent. Une réévaluation du diagnostic et du traitement en cours est alors nécessaire.

En général, nos enfants avec Dup15q reçoivent le diagnostic d'épilepsie type « syndrome de West » étant petit et plus tard celui de "syndrome de Lennox-Gastaut" (LGS) ou « de type LGS » (ressemblant à une épilepsie LGS).

Cette épilepsie associée au syndrome dup15q est fréquemment « pharmaco-résistante », c’est-à-dire que l’épilepsie - après avoir testé au moins 3 médicaments antiépileptiques - n’est toujours pas sous contrôle.

Il existe aussi des cas de rémission complète des crises après un traitement des spasmes infantiles avec de l’hydrocortisone (stéroïdes).

Selon l'étude "Réf. 3", les diagnostics d'épilepsie peuvent varier entre l'idic(15) et l'int dup(15)

       Idic(15) :          Syndrome de West
                                et Syndrome Lennox Gastaut (LGS)

       int dup(15) :   Epilepsie focale

Si l’épilepsie de votre enfant se détériore abruptement

Nos enfants avec Dup15q peuvent faire des états de mal épileptique (EME) avec ou sans convulsions. Si vous avez le moindre doute, adressez-vous rapidement aux urgences de l’hôpital qui connaît « le cas » de votre enfant (voir aussi chapitre EME).

Pour un premier diagnostic, nous vous conseillons de vous adresser à un centre hospitalier pour « épilepsies rares « (dont les épilepsies d’origine génétique). Les centres hospitaliers spécialisés dans les épilepsies rares pour enfants sont nombreux et se trouvent un peu partout en France (voir ci-dessous).

Ceci est malheureusement moins vrai pour les adultes présentant une épilepsie rare.