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L’épilepsie associée au syndrome dup15q
 

 

 

Plus de 50% des enfants avec Dup15q souffrent d’épilepsie.

Parfois il y a une réelle confusion parmi les parents entre une crise d’épilepsie et des mouvements anormaux, stéréotypés de leur enfant avec Dup15q.  

Si vous avez un doute sur une éventuelle activité épileptique de votre enfant, nous vous conseillons de :

  • Faire une vidéo pour pouvoir la montrer à votre neurologue/neuropédiatre.
  • Faire un EEG de 24h ou de sommeil
  • Informer votre neuropédiatre sur le syndrome dup15q.
     

 

Que sait-on actuellement sur l’épilepsie Dup15q ?

  • L’épilepsie Dup15q peut débuter dès le plus jeune âge sous forme de « spasmes infantiles » ou « crise tonique » ou « absences ». (Voir vidéos plus bas).
     
  • Pour certains enfants, l’épilepsie ne se déclenche qu’entre 6 et 9 ans sous forme de chute abrupte et brutale de la tête (spasme/crise tonique) ou d’autres formes de crises. Dans quelques rares cas, cette épilepsie se déclare seulement à l’adolescence.
     
  • Les crises sont généralement de courte durée (max. 2 min.) qui peuvent devenir répétitives et évoluer vers un état de mal épileptique (EME) avec convulsion ou non.
     
  • Sur le tracé de l’EEG apparaissent typiquement des oscillations « béta », caractéristiques d’un cerveau sous somnifère ou une benzodiazépine (ex. valium), bien que ce ne soit pas le cas.
  • Ceci pourrait être lié à la « GABA hyperactivité » des neurones. Les oscillations "béta" sont donc considérées comme "normales" pour nos enfants avec Dup15q.
  • Selon cette étude américaine, les courbes « béta » sont non seulement présentes à l’état d’éveil, mais aussi dans le sommeil.
  • Les crises convulsives sont favorisées par le sommeil (qui s’arrêtent à l’état d’éveil) et par un transit intestinal trop long (constipation).

 

Les diagnostics d’épilepsie

Souvent le type de crises associées au syndrome dup15q change au cours des années, lorsque nos enfants grandissent. Une réévaluation du diagnostic et du traitement en cours est alors nécessaire.

En général, nos enfants avec Dup15q reçoivent le diagnostic de « syndrome de West » étant petit et plus tard celui de Lennox-Gastaut Syndrome (LGS) ou « de type LGS » (ressemblant à une épilepsie LGS).

Souvent cette épilepsie associée au syndrome dup15q est « pharmaco résistante », c’est-à-dire que l’épilepsie - après avoir testé au moins 3 médicaments antiépileptiques - n’est toujours pas sous contrôle.

Il existe aussi des cas de rémission complète des crises après un traitement des spasmes infantiles avec de l’hydrocortisone (stéroïdes).

 

 

Si l’épilepsie de votre enfant se détériore abruptement

Nos enfants avec Dup15q peuvent faire des états de mal épileptique (EME) avec ou sans convulsions. Si vous avez le moindre doute, adressez-vous rapidement aux urgences de l’hôpital qui connaît « le cas » de votre enfant (voir aussi chapitre EME).

Pour un premier diagnostic, nous vous conseillons de vous adresser à un centre hospitalier pour « épilepsies rares « (dont les épilepsies d’origine génétique).  Les centres hospitaliers spécialisés dans les épilepsies rares pour enfants sont nombreux et se trouvent un peu partout en France (voir ci-dessous).

Ceci est malheureusement moins vrai pour les adultes présentant une épilepsie rare.

 

 

Plus d'informations

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pour accéder au site

 

Les centres épilepsies rares de la filière DéfiScience

PDF

Fédération des Associations de personnes handicapées par des épilepsies sévères

Info sur les spasmes infantiles

Info sur les Absences épileptiques