L’épilepsie associée au syndrome dup15q
 

                                                    idic(15) :          57 à 65 % *

                               int dup(15) :   6 à 25 % *

 * selon les études "Réf. 1" et "Réf. 5"

Parfois, il y a une réelle confusion parmi les parents entre une crise d’épilepsie et des mouvements anormaux, stéréotypés de leur enfant avec Dup15q.  

Si vous avez un doute sur une éventuelle activité épileptique de votre enfant, nous vous conseillons de :

• Faire une vidéo et de la montrer à votre neurologue/neuropédiatre.
• Faire faire un EEG de 24h ou de sommeil
• Informer votre neuropédiatre sur le syndrome dup15q  (à l'aide de notre flyer).
   

Que sait-on actuellement sur l’épilepsie Dup15q ?

• Quand débute-t-elle ? : L’épilepsie Dup15q peut débuter dès le plus jeune âge sous forme de « spasmes infantiles » ou « crise tonique » ou « absences typiques et atypiques ». (Voir vidéos plus bas et cette page web).
  Pour certains enfants, l’épilepsie ne se déclenche qu’entre 6 et 9 ans sous forme d'absence, de chute abrupte et brutale de la tête (spasme/crise tonique) ou d’autres formes de crises. Dans quelques rares cas, cette épilepsie se déclare seulement à l’adolescence.
   
• Les crises convulsives sont généralement de courte durée (max. 2 min.) qui peuvent devenir répétitives et évoluer vers un état de mal épileptique (EME) avec convulsion ou non.
  Elles sont favorisées par le sommeil et s’arrêtent à l’état d’éveil. Selon certains parents, elles s'intensifient lors d'un transit intestinal trop long (constipation).
  
   
• EEG et courbes "Bêta" : Sur le tracé de l’EEG apparaissent typiquement des courbes « bêta », caractéristiques d’un cerveau sous somnifère ou une benzodiazépine (ex. valium), bien que ce ne soit pas le cas. Ceci pourrait être lié à la « GABA-hyperactivité » des neurones.
  - Selon l'étude "Réf.4", ces courbes "bêta" sont une signature électrophysiologique du syndrome dup15q.
  - Selon l'étude "Réf. 2", les courbes « bêta » sont non seulement présentes à l’état d’éveil, mais aussi dans le sommeil.
  - Selon l'étude "Réf. 3", elles sont moins présentes à l'état de sommeil qu'en veille.

Les diagnostics d’épilepsie

Souvent le type de crises associées au syndrome dup15q change au cours des années, lorsque nos enfants grandissent. Une réévaluation du diagnostic et du traitement en cours est alors nécessaire.

En général, nos enfants avec Dup15q reçoivent le diagnostic d'épilepsie type « syndrome de West » étant petit et plus tard celui de "syndrome de Lennox-Gastaut" (LGS) ou « de type LGS » (ressemblant à une épilepsie LGS).

Cette épilepsie associée au syndrome dup15q est fréquemment « pharmaco-résistante », c’est-à-dire que l’épilepsie - après avoir testé au moins 3 médicaments antiépileptiques - n’est toujours pas sous contrôle.

Il existe aussi des cas de rémission complète des crises après un traitement des spasmes infantiles avec de l’hydrocortisone (stéroïdes).
 

Selon l'étude "Réf. 3", les diagnostics d'épilepsie peuvent varier entre l'idic(15) et l'int dup(15)

       Idic(15) :          Syndrome de West
                                et Syndrome Lennox Gastaut (LGS)

       int dup(15) :   Epilepsie focale

Si l’épilepsie de votre enfant se détériore abruptement

Nos enfants avec Dup15q peuvent faire des états de mal épileptique (EME) avec ou sans convulsions. Si vous avez le moindre doute, adressez-vous rapidement aux urgences de l’hôpital qui connaît « le cas » de votre enfant (voir aussi chapitre EME).

Pour un premier diagnostic, nous vous conseillons de vous adresser à un centre hospitalier pour « épilepsies rares « (dont les épilepsies d’origine génétique).  Les centres hospitaliers spécialisés dans les épilepsies rares pour enfants sont nombreux et se trouvent un peu partout en France (voir ci-dessous).

Ceci est malheureusement moins vrai pour les adultes présentant une épilepsie rare.

Références :
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Réf. 1    Behavioral characterization of dup15q syndrome: Toward meaningful
              endpoints for clinical trials - DiStefano and Al. - 2020

Réf. 2    Brain-wave patterns flag sleep differences in dup15q syndrome
              Jaclyn Jeffrey-Wilensky - 2021

Réf. 3    Electro-clinical features in epileptic children with chromosome 15q
              duplication syndrome

Réf. 4    A Quantitative Electrophysiological Biomarker of Duplication
              115q11.2-q13.1 Syndrome

Réf. 5    Maternal 15 Duplication Syndrome  (Update 15/07/2021)
             

Plus d'informations :
 

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Les centres épilepsies rares de la filière DéfiScience

Fédération des Associations de personnes handicapées par des épilepsies sévères

Info sur les spasmes infantiles

Info sur les Absences épileptiques