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Dépistage et Prises en charge

  • En 2019, une étude nationale de l'IPSOS a montré que 35.000 enfants naissaient chaque année en France avec un trouble du neuro-développement (TND) et que ces enfants étaient diagnostiqués bien trop tard, en moyenne vers sept ans.
     
  • Entre 0 et 6 ans, l’enfant se développe dans cinq grands domaines : motricité globale, motricité fine, langage, perception-cognition et socialisation. Pour chacun de ces 5 domaines, des signes simples permettent de déceler des comportements qui doivent interroger, susciter des doutes et alerter : par ex. « à 6 mois, votre enfant ne tient pas sa tête », ou « à 18 mois, votre enfant ne dit pas papa, maman ».
  • Une campagne de sensibilisation nationale, « agir tôt » , a été lancée en octobre 2010.
     
  • La "Délégation Interministérielle Autisme" a mis en ligne un site Internet et une série d’outils pour aider les professionnels de santé et les parents à repérer les TND  chez les jeunes enfants et orienter les parents vers les plateformes d'accompagnement dédiées.

Site Internet

Le site TND Test propose  un outil d’aide au repérage des écarts inhabituels de développement, destiné au médecins de 1er recours. Grâce à ce site, les médecins peuvent confronter leurs constats cliniques au guide de repérage.
 

Outils : fiches de détection et d'explications

  • Détecter (pour les professionnels de santé)
     
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Diagnostiquer par tests génétiques

Plusieurs types de tests sont utilisés pour examiner les chromosomes ou rechercher des preuves d'un dosage supplémentaire d'ADN dans la région 15q.

 

 

  • Caryotype

    Cette étude permet de compter et apparier les chromosomes et de montrer le motif de leurs bandes. Elle donne ainsi des indications s'il y a des chromosomes perdus, supplémentaires ou réarrangés.
     

  • CGH sur micropuce ou Array CGH (Comparative Genomic Hybridization) ou CMA (Chromosomal Microarray Analysis)

    Ce test ADN est utilisé pour mesurer le «nombre de copies» des chromosomes. Ils recherchent des duplications ou des suppressions, appelées «variations du nombre de copies» pour tous les chromosomes et sont généralement en mesure de déterminer le nombre total de copies d'une région chromosomique présentes. Bien qu'ils donnent des limites plus précises pour la région dupliquée que les études chromosomiques, ils ne peuvent pas toujours distinguer les chromosomes int dup (15) et idic (15). Si la microarray/array CGH montre une duplication, des études chromosomiques sont également à effectuer.

    Si le nombre de copie est par exemple de 3, cela ne permettra pas de faire la différence entre un "idic(15)" et un "int dup(15)". Mais on peut néanmoins raisonnablement supposer qu’il s’agit d’un « int dup(15) », car pour être « idic(15) », il faut généralement disposer de deux copies normales et de deux copies en miroir pour créer le chromosome supplémentaire. Il est donc très peu probable d'avoir un « idic » avec seulement 3 copies de la région concernées.
     
  • L'analyse FISH (Hybridation Fluorescente In Situ)

    Cette analyse est utilisée pour donner des informations plus précises sur l'ADN inclus dans une duplication. Ce test utilise un fragment d’ADN fluorescent qui marque un point spécifique sur le chromosome 15 afin de déterminer s’il se trouve dans la duplication et, dans l’affirmative, combien il y a de copies.

    L'analyse FISH permet de distinguer le dup15q des autres chromosomes marqueurs surnuméraires.


    Les int dup(15), difficiles à détecter lors d’une analyse chromosomique de routine, sont clairement identifiables à l’aide d’une étude FISH sur le bras 15q ou d’une analyse CGH.


     
  • Test de méthylation


    Ce test utilise une modification chimique de l'ADN pour distinguer si la duplication concerne un chromosome provenant de la mère ou du père.


     

 

 

 

 

Pourquoi passer un test génétique
Vidéo du CHU Sainte Justine (Canada)

L'analyse CGH
Vidéo du CHU Sainte Justine (Canada)

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