idic 15 ou chromosome 15 isodicentrique


(ORPHA 3306)

Description
 

• Les personnes ayant un idic 15 ont un chromosome supplémentaire. Elles possèdent donc 47 chromosomes au lieu des 46 normalement, d'où sa dénomination de chromosome surnuméraire.
   
• Ce chromosome surnuméraire possède 2 points de constriction, appelés en génétique des"centromères", d'où la dénomination "di-centrique". Le terme "iso" vient du fait qu'il est constitué de deux mêmes parties de la région 15q11-q13.

Fréquence : L'idic 15 représente environ 80 % des personnes atteintes du syndrome dup15q.

Autres dénominations : Il existe d'autres dénominations pour l'idic 15, p. ex. :
 

• duplication inversée 15 (inv dup 15) : Cette dénomination met l'accent sur le fait que le chromosome surnuméraire est constitué de deux mêmes parties qui se sont rattachées ensemble en s'inversant (effet miroir).
   
• tétrasomie (partielle) 15
   
• Chromosome marqueur surnuméraire 15 (CMS15)

Variantes de l'idic 15

Chromosome 15 pseudo-dicentrique : Dans ce cas, le petit chromosome supplémentaire ne possède qu'un seul centromère actif, abrégé en "psu idic 15 " ou "psu dic 15".
 

idic 15 en mosaïque : Dans ce cas, le chromosome supplémentaire idic (15) n'est pas présent dans toutes les cellules du corps. Le mosaïsme se produit par hasard et ce phénomène existe dans bien d'autres troubles chromosomiques.
 

Héritage

L'idic 15 n'est généralement pas hérité, il est "de novo", c'est-à-dire qu'il se crée de manière aléatoire lors de la division des cellules.

Voir également

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Traduction française par Dup15q France  - 2020