3/4 de nos enfants avec Dup15q répondent aux critères de TSA *
Env. 74 % de nos enfants avec Dup15q répondent aux critères de TSA et ont au moins un diagnostic de « traits autistiques » (selon l'étude en référence ci-dessous).
En même temps la duplication 15q est une des premières causes génétiques de l'autisme: 1 à 3 % des personnes avec TSA ont cette duplication.
L’autisme est un trouble du neurodéveloppement (TND)**.
Il apparaît dès la petite enfance et évolue tout au long de la vie.
Les caractéristiques de l’autisme sont très variées d’un individu à l’autre. C’est pourquoi on parle de troubles du spectre autistique (TSA) : chaque personne se situe à un degré différent dans ce spectre. Deux types de manifestations sont cependant identifiées:
- des difficultés dans la communication et les interactions sociales
Peu ou pas de langage, communication non-verbale inadaptée, répétitions de certains mots ou expressions, faible compréhension des sous-entendus, de l’humour, du langage imagé, difficulté à exprimer ses émotions et à comprendre celles des autres, malaise dans les interactions sociales…
- des comportements répétitifs et des intérêts restreints
Mouvements répétitifs ou compulsifs, intolérance aux changements ou à l’imprévu, intérêts ou activités obsessionnels…
Ces signes s’accompagnent souvent d’une hyper- ou d’une hypo-réactivité sensorielle. Les personnes autistes peuvent, en effet, réagir de manière intense aux stimuli sensoriels (bruit, lumière, odeur, toucher…) ou, au contraire, s’y montrer peu sensibles (ex. douleur).
Afin de mieux détecter et prendre en charge les enfants concernés, le « Guide de repérage des signes inhabituels de développement chez les enfants de moins de 7 ans », a été réactualisé en 2024 et diffuser à tous les pédiatres et médecins généraliste
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