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Autisme et Dup15q

Nos enfants avec Dup15q répondent tous aux critères de TSA

 

Nos enfants avec Dup15q répondent tous aux critères de TSA et ont tous au moins un diagnostic de « traits autistiques » (voir étude en référence ci-dessous).

En même temps la duplication 15q est une des premières causes génétiques de l'autisme: 1% à 3% des personnes avec TSA ont cette duplication.

 

L’autisme est un trouble du neurodéveloppement (TND).
 

Il apparaît dès la petite enfance et évolue tout au long de la vie.

Les caractéristiques de l’autisme sont très variées d’un individu à l’autre. C’est pourquoi on parle de troubles du spectre autistique (TSA) : chaque personne se situe à un degré différent dans ce spectre. Deux types de manifestations sont cependant identifiées:

  • des difficultés dans la communication et les interactions sociales
    Peu ou pas de langage, communication non-verbale inadaptée, répétitions de certains mots ou expressions, faible compréhension des sous-entendus, de l’humour, du langage imagé, difficulté à exprimer ses émotions et à comprendre celles des autres, malaise dans les interactions sociales…

     
  • des comportements répétitifs et des intérêts restreints
    Mouvements répétitifs ou compulsifs, intolérance aux changements ou à l’imprévu, intérêts ou activités obsessionnels…

Ces signes s’accompagnent souvent d’une hyper- ou d’une hypo-réactivité sensorielle. Les personnes autistes peuvent, en effet, réagir de manière intense aux stimuli sensoriels (bruit, lumière, odeur, toucher…) ou, au contraire, s’y montrer peu sensibles (ex. douleur).

Une prise en charge globale 

Comme l’autisme a de multiples manifestations, très différentes selon les personnes, la prise en charge doit être globale et pluridisciplinaire. Telle est la condition pour favoriser le bien-être, le développement, l’éducation et la socialisation de chaque individu, dans toutes ses singularités.

Référence

Pour en savoir plus

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Les CRA, Centres régionaux de Ressource Autisme