μ-dup 15, microduplications
en bord de zone 15q11.2-13.1

Il existe quelques rares cas connus de "microduplications 15q" se situant aux bords de la région 15q11.2-13.1 (PWACR).

De la recherche reste à faire pour mieux comprendre ces cas.

1 - Microduplication 15q13.3

Il y a présence de petites duplications  situées sur le chromosome 15q dans la région 13.2 -13.3.

Cette microduplication 15q13.3 peut générer des problèmes du type:

• Retard de développement,
• Déficience intellectuelle,
• Difficultés de communication,
• Problèmes comportementaux et psychiatriques (autisme, instabilité émotionnelle, hyperactivité avec déficit de l'attention, schizophrénie),
• Problèmes d'alimentation,
• Insomnie,
• Faible tonus musculaire (hypotonie).

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15q13.3 microduplication syndrome

15q13.3 microduplications

Groupe Facebook "Chromosome 15Q 13.2 13.3 Duplication"

Groupe Facebook
"15q13.2q13.3 Small Dup, Big LOVE"

Groupe Facebook
"15q13.3 Microduplication Research Group"

2 - Microduplications 15q11.2

Il y a présence de petites duplications  situées sur le chromosome 15q dans la région 11.2.

À l'heure actuelle, peu d'informations sont disponibles sur cette anomalie.

Plus de recherche est nécessaire dans ce domaine.

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Variable Penetrance of the 15q11.2 BP1-BP2 Microduplication in a Family with Cognitive and Language Impairment

15q11.2Microduplications

Groupe Facebook
“Microduplication 15q11.2 Parent Support"

Groupe Facebook
“15q11.2 Advocacy, Research, and Support”

Groupe Facebook
"Duplication 15q11.2 Network"