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μ-dup 15, microduplications
en bord de zone 15q11.2-13.1

Il existe quelques rares cas connus de "microduplications 15q" se situant aux bords de la région 15q11.2-13.1 (PWACR).

De la recherche reste à faire pour mieux comprendre ces cas.

 

 

1 - Microduplication 15q13.3

 

Il y a présence de petites duplications  situées sur le chromosome 15q dans la région 13.2 -13.3.

Cette microduplication 15q13.3 peut générer des problèmes du type:

  • Retard de développement,
  • Déficience intellectuelle,
  • Difficultés de communication,
  • Problèmes comportementaux et psychiatriques (autisme, instabilité émotionnelle, hyperactivité avec déficit de l'attention, schizophrénie),
  • Problèmes d'alimentation,
  • Insomnie,
  • Faible tonus musculaire (hypotonie).

 

 

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15q13.3 microduplications

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2 - Microduplications 15q11.2

 

Il y a présence de petites duplications  situées sur le chromosome 15q dans la région 11.2.

À l'heure actuelle, peu d'informations sont disponibles sur cette anomalie.

Plus de recherche est nécessaire dans ce domaine.

 

 

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15q11.2Microduplications

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