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Microduplications en bord de zone 15q11.2-13.3

Il existe quelques rares cas connus de "micro-duplications 15q" se situant aux bords de la région 15q11.2-13.1 (PWACR).

De la recherche reste à faire pour mieux comprendre ces cas.

 

 

1 - Microduplication 15q13.3

 

Il y a présence de petites duplications  situées sur le chromosome 15q dans la région 13.2 -13.3.

Bien que cette anomalie chromosomique se produise très près de la région PWACR (15q11.2-13.1) affectée par le syndrome dup15q , les symptômes peuvent varier considérablement du syndrome dup15q.

Même si certaines personnes peuvent n'avoir aucun problème médical ou comportemental, cette microduplication 15q13.3 peut générer des problèmes du type:

  • Retard de développement,
  • Déficience intellectuelle,
  • Difficultés de communication,
  • Problèmes comportementaux et psychiatriques (autisme, instabilité émotionnelle, hyperactivité avec déficit de l'attention, schizophrénie),
  • Problèmes d'alimentation,
  • Insomnie,
  • Faible tonus musculaire (hypotonie).

Certaines personnes atteintes de ce syndrome ont également une fente palatine. Selon les études actuelles, le gène CHRNA7 présent pour cette microduplication serait à l'origine des anomalies comportementales et de la fente palatine.

 

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15q13.3 microduplications

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2 - Microduplications 15q11.2

 

Il y a présence de petites duplications  situées sur le chromosome 15q dans la région 11.2.

À l'heure actuelle, peu d'informations sont disponibles sur cette anomalie, mais il semble que les symptômes soient également différents du syndrome de dup15q, bien que cette anomalie chromosomique soit très proche de la région PWACR (15q11.2-13.1).

Plus de recherches sont requises dans cette région.

 

 

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15q11.2Microduplications

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